ACONDROPLASIA: O QUE é E TRATAMENTOS

Um tipo de distúrbio do crescimento ósseo. Devido a mutações genéticas, a cartilagem não se converte em osso durante o desenvolvimento fetal, resultando em nanismo.

Braços e pernas curtos, uma cabeça grande e um tronco de tamanho médio são as características mais visíveis. Aqui estão alguns sinais e sintomas:

• Deformidade física
• Baixa estatura
• Joelho varo (arqueado)
• A parte inferior das costas fica excessivamente curvada para dentro
• Dedos curtos
• Costas curvadas

Eles podem ter problemas como

• Dor nas costas
• Frequente Infecção do ouvido médio
• Dentes desalinhados
• Ronco

Mutações no gene FGFR3 causam acondroplasia, que causa desenvolvimento ósseo anormal durante o desenvolvimento fetal. Este gene fornece instruções para sintetizar uma proteína envolvida no desenvolvimento e manutenção do tecido ósseo e cerebral.

• A mutação (defeito do gene) geralmente surge espontaneamente.
• Às vezes, é hereditário.

O diagnóstico de acondroplasia pode ser feito durante a gravidez ou após o nascimento.

→ Opções de tratamento comuns

→ Como é que isto é diagnosticado?

• Os tratamentos podem ajudar a gerenciar a condição sem cura conhecida
• Diagnosticado por profissional médico
• Freqüentemente requer exames laboratoriais ou de imagem
• Uma condição para toda a vida
• Presente no nascimento
• Pode ser perigoso ou com risco de vida
• Histórico familiar pode aumentar a probabilidade

A acondroplasia não tem cura ou tratamento específico. O médico pode optar por monitorar uma condição médica sem tomar medidas imediatas. Algumas medidas de tratamento estão disponíveis para tratar as complicações.

Antibióticos: Caso a pessoa contraia uma infecção no ouvido médio.

Terapia de hormônio do crescimento: Para aumentar a taxa de crescimento ósseo de uma criança.

Laminectomia: Realizado em casos graves de estenose espinhal (espinha dorsal curva).

→ Perguntas A Colocar Ao Seu Médico

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